L’anemia falciforme è una malattia genetica del sangue caratterizzata da un’alterazione della forma dei globuli rossi.
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Normalmente, i globuli rossi hanno una forma a disco, flessibile e arrotondata, che facilita il loro movimento attraverso i vasi sanguigni.
Tuttavia, nell’anemia falciforme, queste cellule assumono una forma simile a una falce (da cui il nome “falciforme”) o a una mezzaluna, il che può causare diversi problemi di salute.
Questa condizione è causata da una mutazione nel gene che regola la produzione di emoglobina, la proteina responsabile del trasporto dell’ossigeno nel sangue. La forma alterata di emoglobina, nota come emoglobina S, rende i globuli rossi rigidi e appiccicosi.
I principali problemi associati all’anemia falciforme includono:
Anemia cronica:
A causa della loro forma anomala, i globuli rossi falciformi vengono distrutti più rapidamente rispetto ai globuli rossi normali, portando all’anemia.
Episodi di dolore:
La forma anomala delle cellule può causare ostruzioni nei vasi sanguigni, causando episodi dolorosi noti come crisi falciformi.
Complicazioni alla salute:
I pazienti con anemia falciforme possono soffrire di complicazioni come danni agli organi, rischio elevato di infezioni e problemi polmonari.
Rischi in situazioni specifiche:
Alcune situazioni, come bassi livelli di ossigeno, disidratazione o altitudini elevate, possono peggiorare i sintomi.
Il trattamento dell’anemia falciforme coinvolge la gestione dei sintomi e la prevenzione delle complicazioni. Questo può includere farmaci per il dolore, idrossiurea (per ridurre la frequenza delle crisi dolorose), vaccinazioni e antibiotici per prevenire le infezioni, e, in alcuni casi, trasfusioni di sangue o trapianto di midollo osseo.
È importante sottolineare che l’anemia falciforme è una malattia ereditaria, trasmessa dai genitori ai figli. Quando entrambi i genitori hanno il gene della malattia, ogni figlio ha una probabilità del 25% di ereditare la condizione. Per questo motivo, è consigliata la consulenza genetica per le famiglie con una storia di questa malattia.
Fonte: OMS, CDC
